Hola a tod@s, bienvenidos un día más a mi blog de biología, hoy vamos a aprender cosas nuevas. Como ya sabéis somos seres únicos, cada uno de nosotros en las células tenemos una dotación básica de ADN, y a esto se le denomina genoma. En el fragmento de ADN, hay una parte que contiene información para la síntesis de una proteína y a eso se le denomina gen.
Las características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas se transmiten de padres a hijos. De cada gen hay dos copias, también llamadas alelos, una procedente de cada progenitor. En el caso de que estos alelos tengan algún error o mutación genética, los padres pueden transmitirles a los hijos enfermedades genéticas que pueden desarrollarse o no, dependiendo de diversos factores o condicionantes.
Existen varios tipos o patrones de herencia genética: autosómica dominante, en la que un alelo domina sobre el otro y, de estar mutado, hay un 50% de posibilidades de que la enfermedad se transmita a la descendencia; autosómica recesiva, en la que el alelo normal domina sobre el mutado y, en caso de que los progenitores sean ambos portadores de la mutación, los hijos tienen un 50% de posibilidades de ser también portadores y un 25% de padecer la enfermedad; y la herencia ligada al cromosoma X, que puede ser dominante o recesiva y en la que la mutación se encuentra en dicho cromosoma.
Todo esto se resume en la Tª cromosómica de la Herencia, que elabora Mendel en 1865, en la que se afirma que un gen es un segmento de ADN que contiene información para elaborar una proteína específica. Es la unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos, hereditaria y constante a lo largo de la vida del individuo.
También elaboró una serie de Leyes:
PRIMERA LEY DE MENDEL - Ley de la uniformidad de los híbridos de la 1ª generación filial.
Mendel cruzaba dos razas pura, homocigóticas, dando en la filial uno como resultado, hijos híbridos, heterocigóticos idénticos. Con el mismo genotipo y fenotipo. Respecto al experimento con los guisantes, cruzó un guisante amarillo homocigótico AA con un guisante verde homocigótico aa. Dando lugar a la filial 1, guisantes heterocigóticos Aa amarillos.
SEGUNDA LEY DE MENDEL - Ley de la segregación de los caracteres en la filial 2.
Utilizo la F1, que se autofecundará para dar lugar a la F2. En este momento los dos genes se separan y se transmiten separadamente, de forma que vuelven a aparecer fenotipos de los parentales. Si autofecundamos la F1, Aa x Aa, aparecen AA, Aa, Aa, aa. Esta será la filial dos. Los dos factores hereditarios del mismo carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y reparten, en el momento de la formación de gametos.
TERCERA LEY DE MENDEL - Ley de la independencia de los caracteres.
En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos de un mismo carácter se transfieren INDEPENDIENTEMENTE de cualquier otro par de alelos que controle otro carácter. Mendel observó que los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en la descendencia.
A continuación adjunto mis apuntes y tres problemas de genética realizados:
FUENTE: IMAGENES PROPIAS
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genéticaes una rama moderna de la biotecnología. Consiste en el uso de diversas técnicas para manipular el ADN de los organismos, básicamente mediante la transferencia de ADN de unos organismos a otros.
Hay distintas técnicas utilizadas en la ingeniería genética:
-enzimas de restricción: grupo de varias enzimas propias de diversas especies de bacterias.
-vectores de clonación: medios biológicos que se emplean para introducir material genético en una célula.
-tecnología del ADN complementario: es introducir en las bacterias genes de interés.
-vectores de clonación para eucariotas:introducir genes en células eucariotas.
-reacción en cadena de la polimerasa: se emplea para conseguir una gran cantidad de ADN a partir de cantidades minúsculas.
Aplicaciones de ingeniería genética:
-Producción de proteínas terapéuticas
-Producción de enzimas
-Producción de vacunas
Terapia génica :
-terapia de células germinales; Se introduce el gen en células de la línea germinal, es decir, en los gametos o sus precursores o en un cigoto.
-terapia de células somáticas; Se introduce el gen en un grupo más o menos amplio de células somáticas. De este modo la corrección no pasa a la descendencia.
Producción agrícola y animal:
En la producción agrícola se persiguen estos objetivos de mejora:
Obtener plantas resistentes a herbicidas
Conseguir plantas resistentes a insectos y así utilizar menos plaguicidas con el consiguiente beneficio medioambiental.
Modificar características de las plantas y que sean resistentes a heladas, sequías…
Mejorar las características nutritivas del producto introduciendo vitaminas y aminoácidos.
En la producción animal no se ha aprobado el empleo de ningún animal transgénico para consumo humano.
Se ha llevado a cabo en peces porque tienen mayoritariamente fecundación externa lo que permite la introducción de genes en el cigoto por microinyección o aplicando un campo eléctrico que aumente la permeabilidad de la membrana plasmática a las moléculas de ADN.
Clonación:
Es la obtención de organismos genéticamente idénticos originados por reproducción asexual a partir de una única célula u organismo o por escisión artificial de estados embrionarios tempranos.
Clonación de plantas
En las plantas, se produce clonación continuamente cuando se produce reproducción asexual. Los agricultores realizan también clonación por esquejes.
Esta capacidad que tienen las plantas se basa en la existencia de células totipotentes (células con capacidad de generar todos los tipos celulares del adulto) en diversos tejidos.
Clonación de animales
Es más compleja que en plantas pues no se han encontrado células adultas totipotentes. Sin embargo, a partir de células embrionarias en las primeras fases de desarrollo sí se pueden formar individuos completos.
Clonación terapéutica
Tiene como objetivo tratar enfermedades y regenerar tejidos.
Células madre embrionarias y células madre adultas
Son las que se obtienen de un embrión en las primeras fases del desarrollo.
Son de varios tipos:
-Totipotentes
-Pluripotentes
-Multipotentes
Los anticuerpos monoclonales:
Son anticuerpos producidos en un laboratorio. A partir de una sola célula (linfocito), modificada en el laboratorio, y que produce un único tipo de anticuerpos, se obtiene una colonia de células (clones) que producen ese único anticuerpo.
PROYECTO GENOMA HUMANO
OBJETIVOS - Situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos - Caracterizar y localizar ADN clonado -Secuenciar fragmentos de ADN y obtener secuencia genómica
RIESGOS - Ecológicos y de sanidad -Éticos y morales - Sociales -Políticos
APLICACIONES -detección de enfermedades genéticas -determinación de una predisposición a contraer alguna enfermedad - facilitar la determinación de paternidades - desarrollar alternativas para el tratamiento de enfermedades -determinar efecto de medicamentos
ALTERACIONES EN LA INFO GENÉTICA
Una mutación es cualquier alteración que sufra el material genético (los genes, los cromosomas, ADN, ARN o el cariotipo en su conjunto).
-Causas de las mutaciones
Errores de lectura
-Cambios tautoméricos
-Cambios de fase
Lesiones fortuitas
-Despurinización
-Desaminación
-Dímero de timina
Transposiciones
SISTEMAS DE REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
Reparación con escisión del ADN
Reparación sin escisión del ADN
Sistema SOS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
- ESTRUCTURALES
delecciones
duplicaciones
translocaciones
inversiones
- GENÓMICAS
euploidias
aneuploidías
CÁNCER
El término cáncer engloba un grupo numeroso de enfermedades que se caracterizan por el desarrollo de células anormales, que se dividen, crecen y se diseminan sin control en cualquier parte del cuerpo. Las células normales se dividen y mueren durante un periodo de tiempo programado.
-Causas génicas:
Protooncogenes ; genes normales implicados en el crecimiento y diferenciación celular
Antionocogenes : genes normales que inhiben la proliferación descontrolada de células
Oncoogenes : son los protooncogeenes mutados , su presencia en una célula la convierte en cancerosa . Pueden actuar de tres vías :
Adquisición de genes alterados
Pérdida de antioncogenes
Bloqueo de la apoptosis
-Cáncer producido por sustancias químicas o por radiaciones:
La mayoría de los cánceres, excepto algunos tipos de cáncer de hígado y de leucemia, no están relacionados con virus, sino con ciertos agentes físicos o químicos que denominamos agentes cancerígenos .
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
Las especies van adaptándose al medio y si esos cambios se producen en el material genético (mutación) se van transformando en otras especies. Sobreviven las especies que mejor se adaptan al medio (selección natural). De esta forma llegamos al concepto de evolución (Darwin y Wallace).
Hay algunas teorías que son parecidas al Neodarwinismo:
-NEUTRALISTA
-SIMBIOGÉNESIS (teoría endosimbiótica)
-EQUILIBRIO PUNTUADO (descendientes en periodos determinados)
Los principales factores que hacen que varíen las frecuencias génica son las mutaciones, la migración, la deriva genética y la selección natural.
Como consecuencia de la evolución , surge la especiación que es el proceso por el cual a partir de una especie prexistente, aparece una nueva especie. Hay diferentes tipos de especiación: alopátrica, simpátrica y cuántica.
Clasificación de las mutaciones:
FUENTE: IMAGEN PROPIA
EL ADN COMO MATERIAL GENÉTICO
Tras los experimentos de F. Griffith sobre la infección con ratones con neumococo, causantes de la neumonía humana. Griffith descubrió que la inyección de neumococos R vivos junto con neumococos S muertos por calor, era capaz de producir la muerte de un ratón. Las bacterias presentes en la sangre de los ratones muertos y concluyó que la presencia de las bacterias S muertas debía haber causado la transformaciónde las bacterias R vivas, de forma que éstas habían adquirido la capacidad de sintetizar la cápsula protectora. Demostrando que el fragmento de ADN extraído de las bacterias S codificaba la enzima necesaria para la síntesis del polisacárido de la cápsula.
Las funciones de los genes son: el almacenamiento y conservación de la información genética, además de la transmisión, expresión y regulación de genes.
En 1970 F. Crick con pocas evidencias que apoyaran sus supuestos enunció el dogma central de la biología molecular.
En clase estuvimos trabajando este tema y vimos una serie de videos de los que tomé los siguientes apuntes:
FUENTE: IMAGENES PROPIAS
Replicación de ADN en las bacterias:
La información genética contenida en el ADN se transcribe en forma de ARN y se traduce a proteínas.
La replicación del ADN es semiconservativa.
Tras la propuesta realizada por Watson y Crack, durante un tiempo coexistieron tres hipótesis para explicar el modelo de replicación del ADN:
- Hipótesis conservativa; la hélice original permanece intacta y su información se transmite para generar una doble hebra de nueva síntesis.
- Hipótesis dispersiva; la doble hebra original se destruye y su información se utiliza para sintetizar dos hebras de nueva síntesis formadas por trozos de la molécula original y trozos nuevos.
- Hipótesis semiconservativa; la doble hebra original se abre y actúan como molde para la síntesis de la complementaria, dando lugar a dos nuevas moléculas de ADN cada una de las cuales es portadora de una hebra de la molécula original y la otra de nueva síntesis.
Síntesis de ADN
- In vivo.
- In vitro.
Duplicación de ADN.
-En procariotas:
1.Iniciación.
2.Elongación.
3. Correción de errores.
-En eucariotas:
La replicación del ADN en los organismos eucariontes es muy parecida a la de los procariontes, salvo diferencias derivadas, en parte, de la mayor complejidad del material genético de los eucariotas. Las principales diferencias son:
Para abreviar el proceso, la replicación se inicia de manera simultánea en varios puntos de cada cromosoma denominados replicones.
Existen 5 tipos de ADN polimerasas.
En los cromosomas de los organismos eucariotas el ADN se encuentra asociado a las histonas, proteínas básicas que no tienen los procariotas, y que durante la replicación se duplican.
Para poder completar esta cadena, la polimerasa necesitaría un extremo hidroxilo 3 ́ libre donde iniciar un nuevo fragmento.
Los fragmentos de Okazaki son más pequeños
Transcripción, síntesis del ARN.
La síntesis del ARN o transcripción ocurre en el interior del núcleo.
a) Una cadena de ADN que actúe como molde.
b) Enzimas.
c) Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U.
La transcripción consta de 3 etapas: la iniciación, la elongación y la terminación.
Tras ella se produce la maduración del ARN.
En las eucariotas hay tres características importantes que no se dan en procariotas:
a) Existen 3 tipos de ARN-polimerasa según el ARN que se vaya a sintetizar.
b) Los genes están fragmentados , siempre hace falta un proceso de maduración el que se eliminen los intrones.
c) El ADN está asociado a histonas formando nucleosomas.
MADURACIÓN
En organismos procariotas, el ARNm de los procariotas puede ser directamente traducido y a partir de él se forma una proteína funcional. Por tanto no se trata de maduración.
En organismos eucariotas, el gen consta de varios fragmentos denominados intrones y exones intercalados. Los intrones que se transcriben, pero no se traducen, es decir, no codifican una secuencia de aminoácidos. Los exones, son las secuencias que se transcriben y se traducen.
El ARN transcrito primario está formado por intrones y exones, su maduración consiste en la eliminación de los intones. Mediante un mecanismo que se conoce con el nombre de splicing. El proceso de splicing comienza cuando las secuencias intrónicas forman unos bucles que provocan el acercamiento de los extremos de los exones y continúa con el corte de los intrones y la unión de los exones, para formar un ARNm que ya está en condiciones de salir del núcleo. El ARNt y ARNr también presentan procesos de maduración.
-Traducción: Expresión del mensaje genético.
1.Activación de aminoácidos.
2.Síntesis de Proteinas.
Cada ARNt tiene un anticodón, que es un conjunto de tres nucleótidos que se une a un codón de ARNm correspondiente a través del apareamiento de bases. El otro extremo del ARNt lleva el aminoácido que especifica el codón.
Iniciación:
ARNm se unen en un codón iniciador , AUG . Entra en el sitio P un aminoacil -ARNt , que lleva unido el aminoácido f-Met en bacterias y Metionina en eucariotas.
Elongación:
Alargamiento de la cadena proteica , el segundo ARNt entra y ocupa el sitio A , se forma un enlace peptídico entre entre el aa del sitio A y P , este proceso está catalizado por la enzima peptidil-transferasa .Se produce la translocación , ya que el primer ARNt abandona el ribosoma y el segundo se mueve ocupando el sitio P y dejando el A libre.
Terminación:
Un codón de terminación (UAA, UAG, o AGA) y entra en el sitio A. Estos son reconocidos por factores de liberación que interfieren con la enzima que normalmente forma los enlaces peptídicos, hacen que agregue una molécula de agua al último aminoácido de la cadena y esta reacción separa la cadena del ARNt, y la proteína que se acaba de formar se libera.
Para entender toda esta parte del tema en el que se habla de duplicación , replicación y transcripción del ADN, me he realizado unos resúmenes que os adjunto a continuación:
FUENTE: IMAGENES PROPIAS
TEORÍA UN GEN UNA ENZIMA
Una enzima es la idea de que cada gen codifica una sola enzima, es decir, que un gen puede proporcionar la información necesaria para producir una enzima en específico.
CÓDIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
CARACTERÍSTICAS
Es universal, pero tiene algunas excepciones como mitocondrias y algunos protozoos, utilizan un código genético diferente.
Disposición lineal, cada 3 nucleótidos (1aa)
Codón de iniciación AUG y tres de terminación UAG, UAA y UGA (stop)
El código está degenerado, los distintos codones que codifican para un mismo aminoácido se denominan codones sinónimos.
HIPÓTESIS DEL OPERÓN
Regulación de genes para el uso de lactosa. Represor lac , proteína activadora de catabolito y AMPc.
Muchos genes no actúan nunca y otros actúan sólo en determinados momentos, pudiendo permanecer durante largos periodos de tiempo inactivos. La ß-galactosidasa es una enzima que rompe el enlace O-glicosídico entre la galactosa y la glucosa en la lactosa. Si no hay lactosa en el medio, E. coli apenas dispone de unas pocas moléculas de enzima, una o dos solamente. Si añadimos lactosa al medio donde se encuentra la bacteria, al cabo de unos pocos minutos los niveles de ß-galactosidasa suben. Otras dos enzimas: la ß-galactósido-permeasa que facilita la absorción de la lactosa a través de la membrana plasmática de la célula y la ß-galactósido-transacetilasa, necesaria para el metabolismo de la lactosa.
Hasta la próxima.
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